近日，西北大学生命科学学院李忠虎教授课题组在国际知名期刊Plant Physiology上发表了题为“Multi-omics of the endangered Acer miaotaiense reveal nervonic acid biosynthesis, population evolution and environmental adaptation”的研究论文。该研究首次完成了中国特有濒危树种庙台槭（Acer miaotaiense）染色体水平的高质量基因组组装（645.94 Mb），并结合泛基因组、转录组学、代谢组学、群体基因组学及表观基因组学等测序分析，系统解析了庙台槭的神经酸生物合成机制、群体演化历史及其对气候变化的适应策略，为该濒危物种的科学保护与可持续利用奠定了多组学理论基础。

庙台槭是我国特有的珍稀濒危树种，目前被《世界自然保护联盟（IUCN）濒危物种红色名录》2025-2版评估为近危（NT）等级，主要分布于秦岭和巴山地区。研究团队采用PacBio三代测序、Illumina二代全基因组测序及Hi-C高通量染色体构象捕获技术，成功构建了庙台槭645.94 Mb的染色体水平基因组图谱。该基因组具有较高的完整性与连续性，为后续深入研究奠定了重要基础。

图1 庙台槭的形态与基因组特征

染色体结构变异分析显示，从庙台槭1号染色体易位至元宝槭4号染色体的基因功能与长链脂肪酸代谢过程相关。此外，庙台槭中发生扩张的基因家族富集于脂肪酰辅酶A代谢，该过程与超长链脂肪酸（包括神经酸）的代谢有关。进一步基于七种槭属植物的泛基因组分析，鉴定出的结构变异在脂肪酰辅酶A代谢等通路中显著富集，揭示基因组结构变异可能在神经酸等超长链脂肪酸生物合成中发挥重要作用。

图2 七种槭属植物的基因组进化及泛基因组分析

通过GC-MS靶向代谢组学分析，在庙台槭六个组织中检测到24种脂肪酸，其中神经酸在种子中含量最高。利用与代谢组相同的样本进行转录组测序，通过WGCNA分析鉴定到五个与神经酸含量显著正相关的基因模块，富集于脂肪酸代谢和种子油体生成等通路。由于KCS是超长链脂肪酸延伸的关键限速酶，在神经酸生物合成通路中发挥重要作用，团队进一步分析了庙台槭基因组中的KCS基因家族。结果共鉴定出25个AmiaKCS基因，其中AmiaKCS7在种子中高表达，AmiaKCS9在果实中高表达，与神经酸的积累模式高度一致。上述结果共同揭示了庙台槭神经酸生物合成的关键酶基因及其组织特异性表达调控网络。

图3 脂肪酸生物合成网络调控的转录组与代谢组联合分析

研究团队进一步对庙台槭自然地理分布区15个种群96个个体进行了全基因组重测序分析，共鉴定得到5,772,041个高质量SNP位点。系统发育、群体结构和主成分分析一致表明，庙台槭可分为东部和西部两个遗传谱系。群体动态历史分析显示，更新世冰期以来两个谱系的有效种群大小均持续下降，其中东部种群在间冰期经历了更急剧的缩减，且瓶颈效应更为严重。西部群体的基因组杂合度高于东部，而东部的长纯合片段比例更高，经历了更严重的近交和遗传负荷积累。

图4 庙台槭的群体基因组学及进化历史分析

研究采用梯度森林模型识别出与庙台槭遗传变异密切相关的最湿月降水量（BIO13）、最湿季度平均气温（BIO8）和海拔等环境因子。Mantel检验表明，该物种遗传分化同时受地理距离和环境距离影响，东部和西部群体之间存在显著的生态位分化。通过LFMM和RDA两种互补方法，共鉴定得到5,430个核心环境适应相关变异，对应747个候选基因。这些基因主要富集于脂肪酸代谢、物质转运、胁迫响应等通路，与环境适应密切相关。此外，研究分析了热胁迫下的基因表达、转座子活性、DNA甲基化及lncRNA调控，揭示了参与环境响应的表观遗传机制与互作网络。

图5 基因组、转录组及甲基化调控环境适应的多组学分析

研究基于非适应风险（RONA）指数和梯度森林模型，分别评估了庙台槭种群在不同气候情景下的局部适应风险，综合预测了其在未来气候变化下的基因组脆弱性。结果显示，随着碳排放浓度升高，RONA值呈增加趋势。遗传偏移分析表明，东部种群比西部种群面临更高的基因组脆弱性，其中TM（浙江）和SNJ（湖北）等边缘种群的遗传偏移值最高，适应性挑战最为严峻。这些边缘种群还表现出较低的遗传多样性和较高的遗传负荷，长期生存面临威胁。因此，建议采取针对性保护策略，包括就地保护、迁地保护以及通过辅助基因流进行遗传拯救。

图6 未来气候情景下庙台槭适应性变异的遗传偏移预测

西北大学为论文第一完成单位，李忠虎教授为通讯作者，博士生张祺婧为第一作者。西北大学戴鹏高教授、中国科学院西双版纳热带植物园特别研究助理Evgenii Baiakhmetov等共同参与研究。感谢陕西佰美基因股份有限公司对庙台槭基因组测序的大力支持和赞助。感谢西安植物园（陕西省植物研究所）寻路路副研究员在野外样品收集工作中的大力帮助。该工作得到国家自然科学基金（32470392）和西安市科技计划项目-重点产业链应用场景示范项目（24ZDCYYYCJ0017）的资助。

文章全文链接：

https://academic.oup.com/plphys/advance-article/doi/10.1093/plphys/kiag288/8690349