近日，西北大学生命科学学院李忠虎教授和蔡霞教授课题组在国际性综合期刊GigaScience（IF=11.8）在线发表了题为“The chromosome-level genome assembly of an endangered herb Bergenia scopulosa provides insights into local adaptation and genomic vulnerability under climate change”的研究论文。该研究以秦岭地区珍稀濒危药用植物秦岭岩白菜（Bergenia scopulosa）为研究对象，组装了该物种首个染色体水平的基因组，并对该物种整个分布范围内9个野生种群的37个个体开展了全基因组重测序分析。通过运用基因组学、群体遗传学和景观基因组学的分析方法，该研究解析了秦岭岩白菜的群体动态历史，同时结合环境数据阐明了该物种局地适应机制并评估未来气候变化背景下该物种不同种群的基因组脆弱性，为珍稀濒危植物未来的保护工作提供了宝贵参考。

秦岭岩白菜（B. scopulosa）隶属于虎耳草科（Saxifragaceae）岩白菜属（Bergenia），为中国特有多年生草本物种，具有重要药用价值和经济价值，在秦岭地区被称为“盘龙七”。该物种零星分布于阴湿林下或崖壁缝隙中，展现出极强的耐寒性。近年来，大多数研究主要聚焦于木本植物的基因组脆弱性，而草本植物受到的关注度相对较少。草本植物世代周期较短，且极易受到气候变化的影响。因此，对具有相对狭窄栖息地的草本植物进行种群动态历史和局地适应研究，可以全面理解地理与环境异质性之间的相互作用关系，同时也能解决生物多样性热点区域中小种群的脆弱性问题，这对于濒危植物物种的保护与管理具有重要意义。

研究团队首次在染色体水平上对秦岭岩白菜进行了基因组组装，利用PacBio三代测序技术、染色质构象捕获Hi-C技术和二代全基因组测序技术，最终组装出的基因组包含17条染色体，基因组大小为733.32 Mb，contig N50长度为20.84 Mb，scaffold N50长度为37.96 Mb，重复序列比例约占整个基因组大小的67.36%，且BUSCO评估结果的完整性达到99.1%。通过从头预测、基于同源性和基于转录组的预测方法，在秦岭岩白菜基因组中共注释了45,222个蛋白编码基因。

图1 秦岭岩白菜的栖息地、形态特征及基因组特征

团队通过将秦岭岩白菜与5个虎耳草目的近缘物种、3个双子叶植物与一个单子叶植物水稻进行系统发育研究表明，虎耳草目的5个物种聚在了一个支系，秦岭岩白菜与同属于虎耳草科的黄水枝具有较近的亲缘关系。大约在108.6百万年前与玉吊钟（Kalanchoe fedtschenkoi）发生分歧，并且该物种共经历了两次全基因组加倍事件。

图2 秦岭岩白菜的比较基因组分析

在群体遗传学分析中，作者通过对37个野生秦岭岩白菜个体进行高深度全基因组重测序，共鉴定到了13,044,067个高质量SNP位点。ADMIXTURE结果和ML树显示秦岭岩白菜群体以秦岭最高峰太白山为界主要分为东西两个谱系。西部谱系表现出较低的核苷酸多态性，通过群体动态历史分析，发现这两个谱系大约在13万年前中更新世晚期经历了一次明显的分化，相较于东部谱系，西部谱系种群数量锐减的更为急剧，凸显了西部谱系群体在应对气候变化时的敏感度更高。

图3 秦岭岩白菜的种群结构与种群动态历史

为了探究秦岭岩白菜不同种群气候适应性的遗传基础，研究人员利用两种环境关联方法在全基因组水平上检测与气候因子关联的遗传变异。基于19个环境气候变量，采用LFMM方法检测到了40,529个SNPs，定位到了1,702个基因；基于RDA方法检测到11,163个SNP，共鉴定出了1,440个适应性基因，其中共鉴定出了931个核心位点，它们的功能涉及植物激素信号转导与植物昼夜节律等与植物抗逆相关的通路中。在对鉴定出的与温度显著相关的核心基因进行分子生物学实验中，作者首先对9个核心基因进行了qPCR分析，发现这些基因在秦岭岩白菜耐寒性和适应性方面发挥着关键作用。此外，在对BsUGT74E2基因开展功能研究时，发现与野生型拟南芥相比，转基因拟南芥在低温下具有更长的根长，暗示了该基因在调节植物激素稳态和适应低温胁迫中发挥的重要作用。最后，这些核心基因的在两个谱系中的等位基因频率分布结果也进一步证明了核心冷适应基因对该物种的局地适应模式的影响。

图4 与局地适应相关的耐寒基因的全基因组筛选

此外，在对该物种进行基因组脆弱性研究中，作者发现西部谱系具有较高的遗传偏转值，暗示该地区的群体在面对未来气候变化时，可能更易受伤害。又考虑到该群体包含许多适应气候的遗传资源，并携带许多冷适应的基因，因此，针对该区域的种群，实施优先保护策略、强化保育措施，并结合具体实际情况制定有针对性的保护行动计划，显得尤为迫切和重要。

图5 不同气候情景下秦岭岩白菜的遗传偏转模式

西北大学为第一作者单位和通讯作者单位，李忠虎教授和蔡霞教授为论文的共同通讯作者，西北大学2021级博士生杨一欣和博士后王萌为论文的并列第一作者。该研究得到了国家自然科学基金（32470392, 31970359）、陕西省基础科学（化学、生物学）研究院重点项目（23JHZ009, 22JHZ005）以及陕西省重点研发计划（2022ZDLSF06–02）等项目的支持。

文章全文链接：https://doi.org/10.1093/gigascience/giae09