近日，西北大学生命科学学院李忠虎教授课题组在国际知名期刊The Plant Journal（中科院大类一区TOP期刊，5年IF=7）上发表了题为“Comparative genomic analysis of Acer tsinglingense and A. davidii provide insights into nervonic acid biosynthesis, population evolution and genome vulnerability of endangered A. tsinglingense”的研究论文。该研究首次完成了中国特有濒危森林树木物种秦岭槭（Acer tsinglingense）及其广布近缘物种青榨槭（A. davidii）染色体水平的高质量基因组构建，并结合群体基因组学与景观基因组学分析方法，系统揭示了秦岭槭的群体演化历史、神经酸生物合成遗传基础及其在未来气候变化下的基因组脆弱性，为该类濒危树种的科学保护与可持续利用提供了重要理论依据。
秦岭槭（A. tsinglingense）是分布于我国秦岭山脉的珍稀落叶乔木，生境狭窄，种群数量持续下降，已被列入《中国生物多样性红色名录》易危物种。与其形成鲜明对比的是同属的近缘物种青榨槭（A. davidii），该物种适应性强，在我国中东部地区广泛分布。研究团队综合利用PacBio三代测序技术、Illumina二代全基因组测序技术和Hi-C高通量染色体构象捕获技术，成功组装出秦岭槭（791.40 Mb）与青榨槭（1,291.99 Mb）的染色体水平基因组图谱。两个基因组组装质量高、连续性好，为后续的深入研究奠定了坚实基础。
图1 秦岭槭（a）与青榨槭（b）的形态特征与基因组结构示意图
比较基因组分析显示，两物种约在1,630万年前发生分化，且近期未经历过全基因组复制事件。秦岭槭在次级代谢途径相关基因家族发生显著扩张，而显著收缩的基因家族与生殖代谢相关途径(如花粉管引导、授粉信号转导)的功能退化有关。青榨槭则在C4光合作用与氮代谢通路上呈现扩张。这反映两物种差异化的生态适应策略。值得注意的是，秦岭槭中参与关键药效成分神经酸合成的KCS基因家族出现明显的串联重复扩张，且在芽组织中高表达，为其特色代谢产物的调控和积累提供了遗传基础。
图2 秦岭槭和青榨槭的比较基因组分析
研究团队进一步对14个秦岭槭和3个青榨槭的野生种群的80个个体开展全基因组重测序，共鉴定到了6,694,770个高质量SNP位点，揭示了显著的群体遗传结构。ADMIXTURE结果和ML树均显示秦岭槭群体主要分为南北两个谱系，且具有较高的遗传分化（FST = 0.422）。与同属广布的青榨槭相比，秦岭槭的遗传多样性显著降低。群体历史动态分析表明，秦岭槭在晚更新世曾遭遇严重的种群瓶颈，有效种群大小急剧收缩至约2万，且后续恢复乏力；而青榨槭的种群则在同期表现出强劲的扩张趋势。此外，秦岭槭种群积累的有害突变更多，且多以纯合子形式存在，尤其富集在繁殖与发育相关基因中，进一步限制了其适应环境变化的潜力。
图3 秦岭槭群体结构、遗传多样性及种群历史动态
此外，研究通过景观基因组学分析方法，探究了环境因子对秦岭槭自然种群遗传变异的塑造作用。共鉴定出2,520个与温度、降水等关键气候变量显著相关的遗传位点，表明其对局地气候的适应具有多基因基础。其中，温度相关因子（如温度年较差BIO7和最冷季均温BIO11）是驱动其南北谱系分化的最主要力量。基于此，团队预测了在未来不同气候情景下（SSP245与SSP585）各群体的基因组偏移风险。结果显示，南部谱系（如湖北、河南等地）在未来气候背景下将面临更高的适应不良风险，显示其应对气候变化的脆弱性。并且还发现预测的与气候有关的遗传偏移对迁徙距离高度敏感，在有限扩散（100公里）距离下具有高风险性，在500公里处显著减少，在1000公里处大大缓解。这表明区域规模的辅助基因流动对大多数群体至关重要，对于特定的高危地区，从更远的距离迁徙种质可能是补偿未来气候不适的关键。
图4 秦岭槭适应未来气候环境变化的风险评估
该研究首次从基因组学层面系统揭示了秦岭槭的濒危状态并非单一因素所致，而是历史种群瓶颈、遗传负荷加剧、繁殖效率相关基因收缩、分布区狭窄以及气候敏感性等多重压力共同作用的结果。尽管其南部谱系保留了稍高的遗传多样性，但严重的栖息地破碎化和未来气候压力仍使其生存面临严峻挑战。研究建议，对秦岭槭的保护应采取综合策略：在就地保护方面，需优先保护具有高遗传多样性的核心种群，并通过生态廊道建设促进南北谱系间的基因交流；在迁地保护方面，应加快种质资源库建设，并评估和实施针对高风险种群的人工辅助迁移，以增强其应对气候变化的能力。
西北大学为论文第一完成单位，李忠虎教授为通讯作者，博士生孟欣为第一作者。西班牙巴塞罗那植物研究所Jordi López-Pujol博士、西北大学博士生张祺婧、西北大学岳明教授等共同参与研究。该工作得到国家自然科学基金（32470392）项目的资助。
文章全文链接：https://doi.org/10.1111/tpj.70625
